Hyperekplexia - Generics

Hyperekplexia, also known as startle disease, is a rare neurological disorder that causes an exaggerated startle response to unexpected stimuli. The startle response can be so severe that it causes the person to fall or become rigid. Hyperekplexia is usually present at birth or develops in the first few months of life, and it can affect both muscle movement and cognitive function.

The condition is caused by mutations in genes that control the release of certain neurotransmitters in the brain, including glycine and GABA. These neurotransmitters help regulate muscle movement and reduce the severity of the startle response. When there is a dysfunction in the release of these neurotransmitters, it can lead to the exaggerated startle response seen in hyperekplexia.

Symptoms of hyperekplexia can include muscle stiffness, exaggerated startle response, and an increased risk of falling. In severe cases, hyperekplexia can cause breathing difficulties, seizures, and developmental delays. Treatment typically involves the use of medication to help control muscle movements and reduce the severity of the startle response. In some cases, physical therapy or occupational therapy may also be recommended to help improve muscle strength and coordination.

হাইপারেকপ্লেক্সিয়া, স্টার্টল ডিজিজ নামেও পরিচিত, একটি বিরল স্নায়বিক ব্যাধি যা অপ্রত্যাশিত উদ্দীপনায় অতিরঞ্জিত চমকে দেওয়ার প্রতিক্রিয়া সৃষ্টি করে। চমকপ্রদ প্রতিক্রিয়া এতটাই তীব্র হতে পারে যে এটি ব্যক্তির পতন বা অনমনীয় হয়ে উঠতে পারে। হাইপারেকপ্লেক্সিয়া সাধারণত জন্মের সময় উপস্থিত থাকে বা জীবনের প্রথম কয়েক মাসে বিকশিত হয় এবং এটি পেশী আন্দোলন এবং জ্ঞানীয় কার্যকারিতা উভয়কেই প্রভাবিত করতে পারে।

এই অবস্থাটি জিনের মিউটেশনের কারণে ঘটে যা গ্লাইসিন এবং GABA সহ মস্তিষ্কে নির্দিষ্ট নিউরোট্রান্সমিটারের মুক্তিকে নিয়ন্ত্রণ করে। এই নিউরোট্রান্সমিটারগুলি পেশী নড়াচড়া নিয়ন্ত্রণ করতে এবং চমকে দেওয়ার প্রতিক্রিয়ার তীব্রতা কমাতে সহায়তা করে। যখন এই নিউরোট্রান্সমিটারের মুক্তিতে একটি কর্মহীনতা দেখা দেয়, তখন এটি হাইপারেকপ্লেক্সিয়াতে দেখা অতিরঞ্জিত চমকপ্রদ প্রতিক্রিয়ার দিকে নিয়ে যেতে পারে।

হাইপারেকপ্লেক্সিয়ার লক্ষণগুলির মধ্যে পেশী শক্ত হওয়া, অতিরঞ্জিত চমকে যাওয়া প্রতিক্রিয়া এবং পড়ে যাওয়ার ঝুঁকি অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে। গুরুতর ক্ষেত্রে, হাইপারেকপ্লেক্সিয়া শ্বাসকষ্ট, খিঁচুনি এবং বিকাশে বিলম্ব ঘটাতে পারে। চিকিত্সা সাধারণত পেশী নড়াচড়া নিয়ন্ত্রণ এবং চমকপ্রদ প্রতিক্রিয়ার তীব্রতা কমাতে সাহায্য করার জন্য ওষুধের ব্যবহার জড়িত। কিছু ক্ষেত্রে, পেশী শক্তি এবং সমন্বয় উন্নত করতে শারীরিক থেরাপি বা পেশাগত থেরাপিরও সুপারিশ করা যেতে পারে।