Homozygous familial sitosterolaemia - Generics

Homozygous familial sitosterolaemia (FHSS) is a rare genetic disorder that causes high levels of plant sterols, such as sitosterol, in the blood. Plant sterols are found in many types of food, including fruits, vegetables, nuts, and grains. In people with FHSS, the body is unable to properly absorb and excrete these sterols, leading to a buildup in the bloodstream.

The high levels of plant sterols in FHSS can lead to atherosclerosis, which is the hardening and narrowing of the arteries. This can increase the risk of heart disease and stroke. Other symptoms of FHSS may include xanthomas (yellowish deposits of cholesterol and other lipids in the skin), premature coronary artery disease, and arcus corneae (a white or gray ring around the cornea of the eye).

FHSS is caused by mutations in genes that are involved in the metabolism of plant sterols. The condition is inherited in an autosomal recessive pattern, meaning that a person must inherit two copies of the mutated gene (one from each parent) to develop the condition.

Treatment for FHSS usually involves a combination of dietary changes, medication, and lifestyle modifications. Dietary changes may include limiting the intake of plant sterols and increasing the intake of soluble fiber. Medications such as bile acid sequestrants and statins may be used to help lower cholesterol levels. Regular monitoring of cholesterol levels and cardiovascular health is also important in managing FHSS.

হোমোজাইগাস ফ্যামিলিয়াল সিটোস্টেরোলেমিয়া (এফএইচএসএস) হল একটি বিরল জেনেটিক ব্যাধি যা রক্তে সিটোস্টেরলের মতো উচ্চ মাত্রার উদ্ভিদ স্টেরল সৃষ্টি করে। ফল, শাকসবজি, বাদাম এবং শস্য সহ অনেক ধরণের খাবারে উদ্ভিদ স্টেরল পাওয়া যায়। এফএইচএসএস-এ আক্রান্ত ব্যক্তিদের শরীর এই স্টেরলগুলিকে সঠিকভাবে শোষণ করতে এবং নিঃসরণ করতে অক্ষম হয়, যার ফলে রক্ত প্রবাহে জমাট বাঁধে।

এফএইচএসএস-এ উদ্ভিদ স্টেরলের উচ্চ মাত্রার কারণে এথেরোস্ক্লেরোসিস হতে পারে, যা ধমনীর শক্ত ও সরু হয়ে যায়। এতে হৃদরোগ ও স্ট্রোকের ঝুঁকি বাড়তে পারে। এফএইচএসএস-এর অন্যান্য উপসর্গগুলির মধ্যে জ্যান্থোমাস (ত্বকের মধ্যে কোলেস্টেরল এবং অন্যান্য লিপিডের হলুদাভ জমা), অকাল করোনারি ধমনী রোগ এবং আর্কাস কর্নিয়া (চোখের কর্নিয়ার চারপাশে একটি সাদা বা ধূসর রিং) অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে।

এফএইচএসএস জিনের মিউটেশনের কারণে ঘটে যা উদ্ভিদ স্টেরলের বিপাকের সাথে জড়িত। অবস্থাটি একটি অটোসোমাল রিসেসিভ প্যাটার্নে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয়, যার অর্থ এই অবস্থার বিকাশের জন্য একজন ব্যক্তিকে অবশ্যই পরিবর্তিত জিনের দুটি কপি (প্রতিটি পিতামাতার থেকে একটি) উত্তরাধিকারসূত্রে পেতে হবে।

এফএইচএসএসের চিকিৎসায় সাধারণত খাদ্যতালিকাগত পরিবর্তন, ওষুধ এবং জীবনযাত্রার পরিবর্তনের সংমিশ্রণ জড়িত থাকে। খাদ্যতালিকাগত পরিবর্তনের মধ্যে উদ্ভিদ স্টেরল গ্রহণ সীমিত করা এবং দ্রবণীয় ফাইবার গ্রহণ বৃদ্ধি অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে। কোলেস্টেরলের মাত্রা কমাতে সাহায্য করার জন্য বাইল অ্যাসিড সিকোয়েস্ট্যান্ট এবং স্ট্যাটিন জাতীয় ওষুধ ব্যবহার করা যেতে পারে। FHSS পরিচালনার ক্ষেত্রে কোলেস্টেরলের মাত্রা এবং কার্ডিওভাসকুলার স্বাস্থ্যের নিয়মিত পর্যবেক্ষণও গুরুত্বপূর্ণ।