Hereditary hemorrhagic - Generics

Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT), also known as Osler-Weber-Rendu syndrome, is a genetic disorder that affects blood vessels. HHT is characterized by the development of abnormal blood vessels, known as telangiectasias or arteriovenous malformations (AVMs), which can bleed and cause various symptoms depending on their location.

The most common symptoms of HHT include recurrent nosebleeds, skin telangiectasias, and AVMs in the lungs, liver, and brain. These AVMs can cause complications such as stroke, brain abscesses, liver failure, and high-output heart failure.

HHT is inherited in an autosomal dominant pattern, which means that a person with a mutation in one of the HHT genes has a 50% chance of passing the mutation on to each of their children. Genetic testing can be used to diagnose HHT in people who have a family history of the condition or who have symptoms suggestive of HHT.

Management of HHT involves a multidisciplinary approach that may include medical therapies to manage symptoms and prevent complications, such as anticoagulants to prevent stroke, embolization or surgery to treat AVMs, and iron supplements to treat anemia due to recurrent bleeding. Lifestyle modifications, such as avoiding triggers for nosebleeds and maintaining good oral hygiene, can also be helpful.

If you have a family history of HHT or are experiencing symptoms suggestive of the condition, it is important to seek care from a healthcare provider with expertise in the diagnosis and management of HHT. Early diagnosis and management can improve outcomes and reduce the risk of complications.

বংশগত হেমোরেজিক টেলাঞ্জিয়েক্টাসিয়া (এইচএইচটি), যা ওসলার-ওয়েবার-রেন্ডু সিন্ড্রোম নামেও পরিচিত, একটি জেনেটিক ব্যাধি যা রক্তনালীগুলিকে প্রভাবিত করে। এইচএইচটি অস্বাভাবিক রক্তনালীগুলির বিকাশ দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, যা টেলাঞ্জিয়েক্টাসিয়াস বা আর্টেরিওভেনাস ম্যালফরমেশনস (এভিএম) নামে পরিচিত, যা রক্তপাত হতে পারে এবং তাদের অবস্থানের উপর নির্ভর করে বিভিন্ন উপসর্গ সৃষ্টি করতে পারে।

এইচএইচটি-এর সবচেয়ে সাধারণ লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে বারবার নাক দিয়ে রক্ত পড়া, ত্বকের তেলাঞ্জিয়েক্টাসিয়াস এবং ফুসফুস, লিভার এবং মস্তিষ্কে এভিএম। এই AVMগুলি স্ট্রোক, মস্তিষ্কের ফোড়া, লিভার ব্যর্থতা এবং উচ্চ-আউটপুট হার্ট ফেইলিউরের মতো জটিলতা সৃষ্টি করতে পারে।

এইচএইচটি একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী প্যাটার্নে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয়, যার মানে হল যে একজন ব্যক্তির এইচএইচটি জিনের মধ্যে একটি মিউটেশন রয়েছে তাদের প্রতিটি সন্তানের মধ্যে মিউটেশন পাস করার 50% সম্ভাবনা রয়েছে। জেনেটিক টেস্টিং এইচএইচটি নির্ণয়ের জন্য ব্যবহার করা যেতে পারে যাদের এই অবস্থার পারিবারিক ইতিহাস রয়েছে বা যাদের এইচএইচটি-এর উপসর্গ রয়েছে।

HHT-এর ব্যবস্থাপনায় একটি বহু-বিষয়ক পদ্ধতির অন্তর্ভুক্ত রয়েছে যার মধ্যে লক্ষণগুলি পরিচালনা করতে এবং জটিলতাগুলি প্রতিরোধ করার জন্য চিকিৎসা থেরাপি অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে, যেমন স্ট্রোক প্রতিরোধে অ্যান্টিকোয়াগুল্যান্ট, AVM-এর চিকিত্সার জন্য এমবোলাইজেশন বা সার্জারি, এবং বারবার রক্তপাতের কারণে রক্তাল্পতার চিকিত্সার জন্য আয়রন সাপ্লিমেন্ট। লাইফস্টাইল পরিবর্তন, যেমন নাক থেকে রক্তপাতের ট্রিগার এড়ানো এবং ভাল মৌখিক স্বাস্থ্যবিধি বজায় রাখাও সহায়ক হতে পারে।

আপনার যদি HHT-এর পারিবারিক ইতিহাস থাকে বা এই অবস্থার ইঙ্গিতপূর্ণ লক্ষণগুলি অনুভব করছেন, তাহলে HHT নির্ণয় এবং পরিচালনায় দক্ষতা সহ একজন স্বাস্থ্যসেবা প্রদানকারীর কাছ থেকে যত্ন নেওয়া গুরুত্বপূর্ণ। প্রাথমিক রোগ নির্ণয় এবং ব্যবস্থাপনা ফলাফল উন্নত করতে পারে এবং জটিলতার ঝুঁকি কমাতে পারে।