Familial adenomatous polyposis - Generics

Familial adenomatous polyposis (FAP) is a rare genetic condition that causes the development of multiple polyps in the colon and rectum. Polyps are small growths that can become cancerous over time, and people with FAP have an increased risk of developing colon and rectal cancer.

FAP is caused by mutations in the APC (adenomatous polyposis coli) gene, which normally helps to control cell growth and division. These mutations cause the development of polyps in the colon and rectum, which can number in the hundreds or even thousands.

Symptoms of FAP can include abdominal pain, diarrhea, rectal bleeding, and changes in bowel habits. If left untreated, FAP can lead to the development of colon or rectal cancer, usually by the age of 40.

Treatment for FAP typically involves regular screening to monitor for the development of polyps and cancer, as well as surgical removal of the colon and rectum in some cases to prevent the development of cancer. Medications such as nonsteroidal anti-inflammatory drugs (NSAIDs) may also be used to help reduce the number of polyps that develop.

Genetic counseling and testing may be recommended for family members of individuals with FAP, as the condition is inherited in an autosomal dominant pattern, meaning that each child of an affected parent has a 50% chance of inheriting the mutated APC gene.

Early diagnosis and treatment are important in managing FAP and reducing the risk of developing colon or rectal cancer. A healthcare professional can provide personalized recommendations based on individual needs and symptoms.

ফ্যামিলিয়াল অ্যাডেনোমেটাস পলিপোসিস (এফএপি) একটি বিরল জেনেটিক অবস্থা যা কোলন এবং মলদ্বারে একাধিক পলিপের বিকাশ ঘটায়। পলিপগুলি হল ছোট আকারের বৃদ্ধি যা সময়ের সাথে সাথে ক্যান্সারে পরিণত হতে পারে এবং FAP আক্রান্ত ব্যক্তিদের কোলন এবং রেকটাল ক্যান্সার হওয়ার ঝুঁকি বেশি থাকে।

এফএপি এপিসি (অ্যাডিনোমেটাস পলিপোসিস কোলাই) জিনের মিউটেশনের কারণে ঘটে, যা সাধারণত কোষের বৃদ্ধি এবং বিভাজন নিয়ন্ত্রণে সাহায্য করে। এই মিউটেশনগুলি কোলন এবং মলদ্বারে পলিপের বিকাশ ঘটায়, যার সংখ্যা শত শত বা হাজার হাজার হতে পারে।

FAP-এর লক্ষণগুলির মধ্যে পেটে ব্যথা, ডায়রিয়া, মলদ্বার থেকে রক্তপাত এবং অন্ত্রের অভ্যাসের পরিবর্তন অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে। যদি চিকিত্সা না করা হয় তবে FAP কোলন বা মলদ্বার ক্যান্সারের বিকাশ ঘটাতে পারে, সাধারণত 40 বছর বয়সের মধ্যে।

FAP-এর চিকিৎসায় সাধারণত পলিপ এবং ক্যান্সারের বিকাশের জন্য নিরীক্ষণের জন্য নিয়মিত স্ক্রীনিং, সেইসাথে ক্যান্সারের বিকাশ রোধ করার জন্য কিছু ক্ষেত্রে কোলন এবং মলদ্বার অস্ত্রোপচারের মাধ্যমে অপসারণ করা হয়। ননস্টেরয়েডাল অ্যান্টি-ইনফ্লেমেটরি ড্রাগস (NSAIDs) এর মতো ওষুধগুলিও পলিপের সংখ্যা কমাতে সাহায্য করতে ব্যবহার করা যেতে পারে।

FAP আক্রান্ত ব্যক্তিদের পরিবারের সদস্যদের জন্য জেনেটিক কাউন্সেলিং এবং পরীক্ষার সুপারিশ করা যেতে পারে, কারণ এই অবস্থাটি একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী প্যাটার্নে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয়, যার অর্থ হল একজন প্রভাবিত পিতামাতার প্রতিটি সন্তানের উত্তরাধিকারসূত্রে পরিবর্তিত APC জিনের উত্তরাধিকারের 50% সম্ভাবনা রয়েছে।

FAP পরিচালনা এবং কোলন বা মলদ্বার ক্যান্সার হওয়ার ঝুঁকি কমাতে প্রাথমিক রোগ নির্ণয় এবং চিকিত্সা গুরুত্বপূর্ণ। একজন স্বাস্থ্যসেবা পেশাদার ব্যক্তিগত প্রয়োজন এবং উপসর্গের উপর ভিত্তি করে ব্যক্তিগতকৃত সুপারিশ প্রদান করতে পারেন।