Familial hypercholesterolemia - Generics

Familial hypercholesterolemia (FH) is a genetic condition that affects how the body processes cholesterol. People with FH have high levels of low-density lipoprotein (LDL) cholesterol, often referred to as "bad" cholesterol, which can lead to atherosclerosis (the build-up of plaque in the arteries) and an increased risk of heart disease.

FH is caused by mutations in one of several genes that are involved in regulating cholesterol metabolism. The condition is typically inherited in an autosomal dominant pattern, meaning that a person only needs to inherit one copy of the mutated gene from one parent to develop FH.

Symptoms of FH can include high cholesterol levels, xanthomas (yellowish deposits of cholesterol under the skin), and premature heart disease, such as heart attacks and strokes. FH can be diagnosed through blood tests to measure cholesterol levels and genetic testing to identify the specific gene mutations.

Treatment for FH typically involves lifestyle modifications, such as a heart-healthy diet, exercise, and avoiding smoking, as well as medications to lower cholesterol levels, such as statins or other cholesterol-lowering drugs. In some cases, surgical procedures, such as coronary artery bypass grafting (CABG) or angioplasty, may be necessary to treat complications of FH.

If you have a family history of high cholesterol or heart disease, it is important to talk to a healthcare professional about screening for FH. Early diagnosis and treatment can help reduce the risk of complications and improve overall health outcomes.

পারিবারিক হাইপারকোলেস্টেরোলেমিয়া (এফএইচ) হল একটি জেনেটিক অবস্থা যা শরীর কীভাবে কোলেস্টেরল প্রক্রিয়া করে তা প্রভাবিত করে। FH-এ আক্রান্ত ব্যক্তিদের উচ্চ মাত্রার লো-ডেনসিটি লাইপোপ্রোটিন (LDL) কোলেস্টেরল থাকে, যাকে প্রায়ই "খারাপ" কোলেস্টেরল বলা হয়, যা এথেরোস্ক্লেরোসিস (ধমনীতে ফলক তৈরি হওয়া) এবং হৃদরোগের ঝুঁকি বাড়াতে পারে।

FH কোলেস্টেরল বিপাক নিয়ন্ত্রণে জড়িত বেশ কয়েকটি জিনের একটিতে মিউটেশনের কারণে ঘটে। এই অবস্থাটি সাধারণত একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী প্যাটার্নে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয়, যার অর্থ হল একজন ব্যক্তির FH বিকাশের জন্য শুধুমাত্র একজন পিতামাতার কাছ থেকে পরিবর্তিত জিনের একটি অনুলিপি উত্তরাধিকারসূত্রে পেতে হবে।

এফএইচ-এর লক্ষণগুলির মধ্যে উচ্চ কোলেস্টেরলের মাত্রা, জ্যান্থোমাস (ত্বকের নীচে কোলেস্টেরলের হলুদ জমা) এবং অকাল হৃদরোগ, যেমন হার্ট অ্যাটাক এবং স্ট্রোক অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে। কোলেস্টেরলের মাত্রা পরিমাপ করার জন্য রক্ত ​​পরীক্ষা এবং নির্দিষ্ট জিন মিউটেশন সনাক্ত করার জন্য জেনেটিক পরীক্ষার মাধ্যমে FH নির্ণয় করা যেতে পারে।

এফএইচ-এর চিকিৎসায় সাধারণত জীবনধারার পরিবর্তন, যেমন হার্ট-স্বাস্থ্যকর খাদ্য, ব্যায়াম এবং ধূমপান এড়ানো, সেইসাথে কোলেস্টেরলের মাত্রা কমানোর ওষুধ, যেমন স্ট্যাটিন বা অন্যান্য কোলেস্টেরল-হ্রাসকারী ওষুধ অন্তর্ভুক্ত থাকে। কিছু ক্ষেত্রে, শল্যচিকিৎসা পদ্ধতি, যেমন করোনারি আর্টারি বাইপাস গ্রাফটিং (CABG) বা এনজিওপ্লাস্টি, FH এর জটিলতার চিকিৎসার জন্য প্রয়োজন হতে পারে।

আপনার যদি উচ্চ কোলেস্টেরল বা হৃদরোগের পারিবারিক ইতিহাস থাকে, তাহলে FH-এর জন্য স্ক্রীনিং সম্পর্কে একজন স্বাস্থ্যসেবা পেশাদারের সাথে কথা বলা গুরুত্বপূর্ণ। প্রাথমিক রোগ নির্ণয় এবং চিকিত্সা জটিলতার ঝুঁকি কমাতে এবং সামগ্রিক স্বাস্থ্য ফলাফল উন্নত করতে সাহায্য করতে পারে।